200個品種聯(lián)采沖刺！5個超30億重磅來襲
各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團衛(wèi)生健康委、科技廳（委、局）、工業(yè)和信息化主管部門、藥品監(jiān)督管理部門、中醫(yī)藥主管部門，軍隊各級衛(wèi)生部門：
為深入貫徹落實國務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，進一步加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權(quán)益，根據(jù)《罕見病目錄制訂工作程序》，國家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合制定了《第二批罕見病目錄》。現(xiàn)印發(fā)給你們，供各部門在工作中參考使用。
附件：第二批罕見病目錄
|
序號
|
疾病名稱（中文）
|
疾病名稱（英文）
|
|
1
|
軟骨發(fā)育不全
|
Achondroplasia
|
|
2
|
獲得性血友病
|
Acquired hemophilia
|
|
3
|
肢端肥大癥
|
Acromegaly
|
|
4
|
成人斯蒂爾病
|
Adult-onset Still disease
|
|
5
|
Alagille綜合征
|
Alagille syndrome
|
|
6
|
α-１-抗胰蛋白酶缺乏癥
|
Alpha-1-antitrypsin deficiency
|
|
7
|
ANCA相關(guān)性血管炎
|
ANCA-associated vasculitis
|
|
8
|
Bardet-Biedl 綜合征
|
Bardet-Biedl syndrome
|
|
9
|
白塞病/貝赫切特綜合征
|
Behçet's disease
|
|
10
|
藍色橡皮皰樣痣
|
Blue rubber bleb nevus
|
|
11
|
CDKL5缺乏癥
|
CDKL5-deficiency disorder
|
|
12
|
無脈絡(luò)膜癥
|
Choroideremia
|
|
13
|
慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
|
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
|
|
14
|
腎透明細胞肉瘤
|
Clear cell sarcoma of kidney
|
|
15
|
冷凝集素病
|
Cold agglutinin disease
|
|
16
|
先天性膽道閉鎖
|
Congenital biliary atresia
|
|
17
|
先天性凝血因子VII缺乏癥
|
Congenital factor VII deficiency
|
|
18
|
冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征/
NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病
|
Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
|
|
19
|
皮膚神經(jīng)內(nèi)分泌癌（梅克爾細胞癌）
|
Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
|
|
20
|
皮膚T細胞淋巴瘤
|
Cutaneous T-cell lymphomas
|
|
21
|
胱氨酸貯積癥
|
Cystinosis
|
|
22
|
隆突性皮膚纖維肉瘤
|
Dermatofibrosarcoma protuberans
|
|
23
|
嗜酸性粒細胞性胃腸炎
|
Eosinophilic gastroenteritis
|
|
24
|
上皮樣肉瘤
|
Epithelioid sarcoma
|
|
25
|
面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥
|
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
|
|
26
|
家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生癥
|
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
|
|
27
|
家族性腺瘤性息肉病
|
Familial adenomatous polyposis
|
|
28
|
進行性骨化性纖維發(fā)育不良
|
Fibrodysplasia ossificans progressiva
|
|
29
|
脆性X綜合征
|
Fragile X syndrome
|
|
30
|
神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
|
Gangliosidosis
|
|
31
|
胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤
|
Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
|
|
32
|
胃腸間質(zhì)瘤
|
Gastrointestinal stromal tumor
|
|
33
|
泛發(fā)性膿皰型銀屑病
|
Generalized pustular psoriasis
|
|
34
|
遺傳性甲狀旁腺功能減退癥
|
Genetic hypoparathyroidism
|
|
35
|
巨細胞動脈炎
|
Giant cell arteritis
|
|
36
|
骨巨細胞瘤
|
Giant cell tumor of bone
|
|
37
|
血小板無力癥
|
Glanzmann thrombasthenia
|
|
38
|
膠質(zhì)母細胞瘤
|
Glioblastoma
|
|
39
|
高林綜合征
|
Gorlin syndrome
|
|
40
|
化膿性汗腺炎
|
Hidradenitis suppurativa
|
|
41
|
早老癥
|
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
|
|
42
|
炎性肌纖維母細胞瘤
|
Inflammatory myofibroblastic tumor
|
|
43
|
Leber先天性黑矇
|
Leber congenital amaurosis
|
|
44
|
Lennox-Gastaut 綜合征
|
Lennox-Gastaut syndrome
|
|
45
|
角膜緣干細胞缺乏癥
|
Limbal stem cell deficiency
|
|
46
|
惡性高熱
|
Malignant hyperthermia
|
|
47
|
惡性胸膜間皮瘤
|
Malignant pleural mesothelioma
|
|
48
|
黑色素瘤
|
Melanoma
|
|
49
|
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
|
Metachromatic leukodystrophy
|
|
50
|
單基因非綜合征性肥胖
|
Monogenic non-syndromic obesity
|
|
51
|
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病
|
Multiple endocrine neoplasia
|
|
52
|
發(fā)作性睡病
|
Narcolepsy
|
|
53
|
神經(jīng)母細胞瘤
|
Neuroblastoma
|
|
54
|
神經(jīng)纖維瘤病
|
Neurofibromatosis
|
|
55
|
神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥
|
Neuronal ceroid lipofuscinosis
|
|
56
|
神經(jīng)營養(yǎng)性角膜炎
|
Neurotrophic keratitis
|
|
57
|
骨肉瘤
|
Osteosarcoma
|
|
58
|
天皰瘡
|
Pemphigus
|
|
59
|
新生兒持續(xù)肺動脈高壓
|
Persistent pulmonary hypertension of the newborn
|
|
60
|
嗜鉻細胞瘤
|
Pheochromocytoma
|
|
61
|
PIK3CA相關(guān)過度生長綜合征
|
PIK3CA related overgrowth syndrome
|
|
62
|
真性紅細胞增多癥
|
Polycythaemia vera
|
|
63
|
原發(fā)性膽汁性膽管炎
|
Primary biliary cholangitis
|
|
64
|
原發(fā)性生長激素缺乏癥
|
Primary growth hormone deficiency
|
|
65
|
原發(fā)性胰島素樣生長因子-1缺乏癥
|
Primary IGF1 deficiency
|
|
66
|
原發(fā)性免疫缺陷
|
Primary immunodeficiency
|
|
67
|
原發(fā)性骨髓纖維化
|
Primary myelofibrosis
|
|
68
|
原發(fā)性硬化性膽管炎
|
Primary sclerosing cholangitis
|
|
69
|
進行性纖維化性間質(zhì)性肺疾病
|
Progressive fibrosing interstitial lung disease
|
|
70
|
復發(fā)性心包炎
|
Recurrent pericarditis
|
|
71
|
早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病
|
Retinopathy of prematurity
|
|
72
|
Rett綜合征
|
Rett syndrome
|
|
73
|
短腸綜合征
|
Short bowel syndrome
|
|
74
|
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎
|
Systemic juvenile idiopathic arthritis
|
|
75
|
系統(tǒng)性肥大細胞增多癥
|
Systemic mastocytosis
|
|
76
|
大動脈炎/多發(fā)性大動脈炎
|
Takayasu arteritis
|
|
77
|
腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎
|
Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
|
|
78
|
地中海貧血（重型）
|
Thalassemia major
|
|
79
|
血栓性血小板減少性紫癜
|
Thrombotic thrombocytopenic purpura
|
|
80
|
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性
|
Transthyretin amyloidosis
|
|
81
|
腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征
|
Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
|
|
82
|
腫瘤相關(guān)骨軟化癥
|
Tumor-induced osteomalacia
|
|
83
|
Von Hippel-Lindau綜合征
|
Von Hippel-Lindau syndrome
|
|
84
|
血管性血友病Ⅲ型
|
Von Willebrand disease type3
|
|
85
|
華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細胞淋巴瘤
|
Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
|
|
86
|
West綜合征/嬰兒痙攣綜合征
|
West syndrome/Infantile spasms syndrome
|
國家衛(wèi)生健康委 科技部
工業(yè)和信息化部 國家藥監(jiān)局
國家中醫(yī)藥局 中央軍委后勤保障部
2023年9月18日
責任編輯：露兒
一批藥被查 涉維C銀翹片、阿膠…一批藥被查 涉維C銀翹片、阿膠…...
高值耗材最高降價80% 涉雅培、波科、貝朗…8月1日，云南省曲靖市舉行高值醫(yī)用耗材聯(lián)盟帶量集中采購第一批次中選產(chǎn)品企業(yè)簽約儀式。...
國家指令 整治所有醫(yī)院回扣 暗訪組出發(fā)日前，國家衛(wèi)健委發(fā)布了《2020年醫(yī)療行業(yè)作風建設(shè)工作專項行動方案》，這次方案的重點就是規(guī)范醫(yī)療機構(gòu)及其從業(yè)人員行為，印發(fā)給各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團衛(wèi)生健康委，開始組織實施。...
醫(yī)藥代表系統(tǒng)學習產(chǎn)品知識的十個步驟每個剛?cè)胄械尼t(yī)藥代表初期都會接受公司大量培訓，產(chǎn)品知識培訓更是重中之重，不僅培訓而且還要考試。...
“3+6”醫(yī)用耗材帶量采購，價格信息公布吉林省政府采購中心消息發(fā)布《京津冀及黑吉遼蒙晉魯醫(yī)用耗材（人工晶體類）聯(lián)合帶量采購文件（LH-HD2020-1）》（下稱《采購文件》），公布人工晶體類耗材的具體采購品種、申報價格等信息。 ...
首輪價格降幅低于42% 醫(yī)療器械企業(yè)直接淘汰首輪價格降幅低于42% 醫(yī)療器械企業(yè)直接淘汰...
Q1最慘淡的兩大藥品領(lǐng)域，代表都離職了！中國雖然是世界上最先控制住疫情的國家，但隨著全球疫情的爆發(fā)，輸入病例不斷上升，加上中國本土還有不少無癥狀感染患者，這使得中國經(jīng)濟無法完全恢復正常。...
某些藥企又要開啟新一輪裁員了做代表難，今年更加難。除了國家級的帶量采購，省級也有帶量采購，感覺就像是夾縫中求生存。...
兩家外企大裁員，患教專員全部解散！兩家外企大裁員，患教專員全部解散！...
執(zhí)業(yè)藥師掛證，面臨終生逐出行業(yè)的巨大風險執(zhí)業(yè)藥師掛證，面臨終生逐出行業(yè)的巨大風險...
虛開發(fā)票2.5億，涉多家藥械企業(yè)（附目錄）近日，國家稅務(wù)總局馬鞍山市稅務(wù)局發(fā)布的《重大稅收違法案件信息公告2020年3月》顯示，51家企業(yè)涉嫌虛開發(fā)票，其中24家是藥械企業(yè)或相關(guān)資訊、服務(wù)企業(yè)。...
91家藥企收入公開：以嶺、科倫、康恩貝…突如其來的新冠肺炎疫情，對中國的沖擊力和沖擊面都超過了2003年的非典，對中國經(jīng)濟乃至世界經(jīng)濟也產(chǎn)生了不可避免的影響，也嚴重擾亂了正常的經(jīng)濟運行節(jié)奏。...