今日，美國 FDA 宣布批準(zhǔn) Ultragenyx Pharmaceutical 的新藥 Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治療 VII 型粘多糖貯積癥（MPS VII）。這是首款經(jīng)美國 FDA 批準(zhǔn)，治療兒童和成人 MPS VII 患者的創(chuàng)新療法。

MPS VII 是一種極為罕見的遺傳病，全球影響了不到 150 名患者，而且每一名患者的癥狀都有所不同。但絕大多數(shù)患者會(huì)有嚴(yán)重的骨骼異常，病情隨著年齡增長不斷加重。此外，患者還可能出現(xiàn)心臟瓣膜異常、肝臟脾臟增大、以及呼吸道狹窄等問題。根據(jù)病情嚴(yán)重程度的不同，一些患者會(huì)在嬰兒期去世，而另一些則能活到青春期，甚至是成年期。對(duì)于這些患者來說，他們急需一種有效的治療手段來挽救生命。

MPS VII 的病理給了研究人員治療的靈感。這種疾病屬于溶酶體貯積癥的一種，病因是由于患者體內(nèi)缺乏足夠的β- 葡糖苷酸酶（β-glucuronidase）。因此，患者無法代謝特定的底物，造成有毒代謝產(chǎn)物在細(xì)胞中堆積，引起癥狀。今日獲批的 Mepsevii 是一種酶替代療法，能行使正常的酶活功能，幫助患者進(jìn)行代謝，對(duì)癥下藥地治療疾病。先前，這款創(chuàng)新療法曾獲得美國 FDA 頒發(fā)的孤兒藥資格以及快速通道資格。

Mepsevii 的安全性與有效性在臨床試驗(yàn)中得到了確認(rèn)。一共有 23 名患者參與了這項(xiàng)研究，年齡跨度為 5 個(gè)月到 25 歲。這些患者每 2 周接受每公斤體重 4mg 的 Mepsevii 治療，持續(xù) 164 周。研究發(fā)現(xiàn)，在 24 周的治療后，治療組的 6 分鐘行走測試結(jié)果比對(duì)照組多出 18 米。在最多達(dá) 120 周的后續(xù)跟進(jìn)中，研究人員發(fā)現(xiàn) 3 名患者的病情得到了持續(xù)改善，剩下能參與行走測試的患者的病情也都穩(wěn)定了下來。此外，兩名患者的肺功能得到了改善?？傮w來看，如果沒有治療，就無法預(yù)期患者能出現(xiàn)這些改善。安全性上，Mepsevii 也沒有帶來嚴(yán)重的問題。最常見的副作用是輸注部位的反應(yīng)、腹瀉、皮癥、以及過敏?；谶@些良好的結(jié)果，美國 FDA 也于今日批準(zhǔn)該療法上市。

“本次批準(zhǔn)強(qiáng)調(diào)了 FDA 為罕見病患者提供療法的承諾，”美國 FDA 藥物評(píng)估和研究中心（CDER）藥物評(píng)估 III 辦公室的負(fù)責(zé)人 Julie Beitz 博士說道：“在今日的批準(zhǔn)前，患有這種罕見遺傳病的患者無藥可用。”

我們祝賀這款罕見病新藥能順利問世，也期待更多新藥能得到批準(zhǔn)，造福廣大的罕見病患者群體。

參考資料：

[1] FDA approves treatment for rare genetic enzyme disorder

[2] Ultragenyx Pharmaceutical 官方網(wǎng)站