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唯實(shí)耳聾基因突變檢測 新生兒篩查

2017-05-27 17:00 點(diǎn)擊:

聽力障礙是我國第二大出生缺陷,我國每年新增的聽力障礙兒童達(dá)6萬人超90%的聾兒出生于聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭。常規(guī)的聽力無法檢出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾,無法實(shí)現(xiàn)早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。

  耳聾一般是指不能聽到正常音頻范圍內(nèi)正常人應(yīng)該聽到的相應(yīng)強(qiáng)度的聲音。它是一種嚴(yán)重影響交流和生活質(zhì)量的聽覺障礙性疾病,已經(jīng)成為發(fā)達(dá)國家新生兒缺陷的最主要原因。雙向中度以上的感音性耳聾(≥40dB)在新生兒中發(fā)病率為2/1000,4歲時(shí)達(dá)2.7/1000,到青春期累積發(fā)病率達(dá)3.5/1000。其中50%以上屬于遺傳性耳聾,而70%的遺傳性耳聾表現(xiàn)為非綜合癥耳聾(Monsyndromic Hearing Loss,NSHL)。此類病例又可分為常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖和線粒體遺傳性耳聾四類。
  盡早做檢測可以確定病因,判斷是否會(huì)遺傳給下一代。
  唯實(shí)耳聾基因突變檢測適用范圍:新生兒篩查,產(chǎn)前篩查女性,婚孕夫婦,該產(chǎn)品是醫(yī)療器械招商企業(yè)唯實(shí)基因招商產(chǎn)品。唯實(shí)耳聾基因突變檢測招商詳情請進(jìn)入>>
  
      樣本要求
  樣本類型:EDTA或枸緣酸鈉抗凝(避免用肝素抗凝)外周血1ml,或3塊直徑>8mm的血卡
  保存及運(yùn)輸:2-8℃可存放1周,更長時(shí)間采用-20℃保存,外周血運(yùn)輸時(shí)需用泡沫箱加冰袋密封,運(yùn)輸途中避免暴曬時(shí)限不超過72小時(shí)。血卡運(yùn)輸時(shí)可在常溫條件下,時(shí)限不超過72小時(shí)
  檢測優(yōu)勢
  高覆蓋率:檢測遺傳性耳聾4個(gè)基因90個(gè)位點(diǎn),非綜合性耳聾檢出率>92%;
  高分辨率:可檢測出雜合、綜合、復(fù)合雜合突變位點(diǎn);
  樣本量需求低:只需20ng基因組DNA即可完成90個(gè)突變位點(diǎn)的檢測。
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Tags:篩查 耳聾 新生兒 基因 檢測

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